Amiloidoza – o boala rara sau rar recunoscuta

Cum o diagnosticam, totusi? Primul si cel mai important pas in medicina este simpla intrebare: „De ce?”

De ce ma simt rau, daca inima pompeaza bine? De ce ecografia cardiaca arata asa? De ce tratamentul nu da roade?

Ne aflam in fata unui pacient care nu respira bine, are batai neregulate, fara a fi deopotriva foarte rapide, cu alterarea importanta a relaxarii muschiului cardiac, dar cu contractii omogene si eficiente. Din punctul asta urmarim 2 directii: ameliorarea problemei si, sursa ei.

Amiloidoza este o cauza importanta de insuficienta cardiaca si aritmii, dar nu prea des intalnita. La raritatea ei, contribuie intr-o anumita masura si faptul ca este subdiagnosticata.

Boala se caracterizeaza prin depunerea de proteine anormale in inima si alte organe, extracelular, cu o patogenie toxic-infiltrativa.

Gravitatea bolii este determinata in principal de gradul afectarii cardiace, dar tratamentul propriu-zis depaseste, de obicei, competentele unui cardiolog, intrucat se adreseaza cauzei.

In functie de proteina implicata, amiloidoza se imparte in 2 tipuri cu evolutie diferita:

– cu lanturi usoare (AL)

– cu transtiretina (ATTR)

AL implica o disfunctie la nivelul maduvei osoase. Se produc imunoglobuline in exces, si ulterior, o infiltrare tisulara cu lanturi usoare ale acestora. Aceste lanturi au efect toxic direct asupra  muschiului cardiac. Astfel, desi depozitele de amiloid sunt in cantitate mai mica, este prezent edemul, inflamatia. Ingrosarea peretilor inimii nu e atat de importanta, dar evolutia este mai rapida si prognosticul mai rezervat. In mod tipic in AL observam magroglosia (limba supradimensionata) si purpura periorbitala (mici pete rosii-violacee, care nu dispar la presiune). Ficatul poate fi marit, nervii periferici afectati, dar si cei care dicteaza functionarea organelor interne.

In ATTR, proteina responsabila este transtiretina. Transtiretina se formeaza in ficat si este implicata in transportul tiroxinei (un hormon) si retinolului (un derivat al vitaminei A). O manifestare frecventa si precoce (cu 8-10 ani inaintea simptomelor cardiace) este sindromul de tunel carpian. 

ATTR se subdivide in 2 tipuri: ereditara (familiala) si forma salbatica (sistemica senila, candva spus, a varstnicului). 

In forma familiala se produce un mutant al transtiretinei, care nu isi mai poate indeplini functia corespunzator. 

Cea mai frecventa forma de amiloidoza cardiaca este, insa, forma salbatica. In ATTR salbatica, depozitele sunt predominant cardiace cu disfunctie secundara, dar poate aparea si infiltrare sistemica (generalizata) cu stenoza de canal vertebral, infiltrarea vezicii urinare, ruptura de tendoane. Frecvent apare fibrilatie atriala, o aritmie cardiaca ce precede cu cativa ani fenomenele de insuficienta cardiaca.

Cum ajungem la amiloidoza? Primele indicii sunt aduse de ecocardiografie si RMN cardiac. Mentionez aici doar cateva aspecte relevante pentru mine: Amiloidoza cruta apexul cardiac (varful inimii). Hipertrofia ventricului drept ajuta la diagnostic atunci cand la nivelul ventricului stang nu se remarca o ingrosare importanta. De asemnea, este important de observat discrepanta ECG-ecografie, tipica amiloidozei: o hipertrofie vizibila ecografic, care nu are corespondent pe ECG (voltajul nu este crescut).

Dupa evaluarea ecocardiografica si IRM, cautam sa descoperim proteina responsabila. Pentru excluderea unei boli hematologice, se recomanda imunoelectroforeza serica si urinara si evaluarea lanturilor usoare libere serice. Atentie! Electroforeza proteinelor serice singura nu este suficienta pentru a exclude o discrazie sangvina. Necesita imunofixare si evaluarea lanturilor usoare libere in ser.

Daca sunt prezente proteine monoclonale se realizeaza aspirat sau biopsie hepatica pentru aflarea depozitelor de amiloid.

In absenta proteinelor monoclonale, luam in discutie ATTR si recurgem la scintigrafie cardiaca apoi genotipare pentru tipul de ATTR. Daca scintigrafia este negativa, dar suspiciunea clinica e mare, se poate face, in anumite cazuri, biopsie cardiaca.

Determinarea precursorului proteic este un pas foarte important in diferentierea amiloidozei pentru ca interpretarea gresita poate duce la un tratament incorect si agresiv. Pacientul va fi indrumat catre un centru de amiloidoza unde va incepe curele de chimioterapie sau stabilizatorii de transtiretina.

Din punct de vedere al afectarii cardiace ne confruntam cu: disfunctie diastolica severa, hipotensiune, aritmii atriale, activitate electrica fara puls, remodelarea inimii ireversibila cu tratamentul conventional, neuropatie autonoma si eventual sindrom nefrotic (in AL) cu repercusiuni asupra inimii. Unele medicamente uzuale prezinta risc mare de toxicitate, sunt greu tolerate sau ineficiente.

Cum putem contribui noi, cardiologii, la imbunatatirea starii clinice si cum ajustam terapia fiecarui caz in parte, despre asta, discutam la cabinet. 😊

Aflati mai multe (referinte):

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare /  Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare /  Schimbă )

Conectare la %s

%d blogeri au apreciat: